Do You Really Want To Know? (¿Realmente lo quieres saber?) es una película documental de 2012 dirigida por John Zaritsky y producida por Kevin Eastwood. Utilizando entrevistas y recreaciones dramatizadas, la película cuenta las historias de tres familias que llevan el gen de la enfermedad de Huntington, un trastorno genético hereditario, degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio, es el resultado de una anomalía genética, cuyos síntomas, típicamente, aparecen cerca de la mitad de la vida. Los miembros de cada familia han sido sometidos a exámenes para determinar si han heredado el gen que causa la enfermedad, y cada uno describe el impacto que los exámenes han tenido en sus vidas. "Do You Really Want To Know?" tuvo su estreno mundial en Canadá en el Festival de Cine Documental DOXA de 2012, y fue transmitida el 13 de noviembre de 2012 por el canal Knowledge Network.
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Trama
El personajes principales de la película es Jeff Carroll, un veterano del ejército de Estados Unido e investigador de la enfermedad de Huntington, de Washington; Dr. John Roder, un reconocido especialista en cáncer del Samuel Lunenfeld Research Institute en Mount Sinai Hospital, Toronto; Theresa Monahan de Ohio, quien fue una de las primeras estadounidenses en realizar el examen predictivo de la enfermedad de Huntington en 1988, y el Dr. Michael R. Hayden quien es el director del The Centre for Molecular Medicine and Therapeutics en la University of British Columbia, y el investigador más citado del mundo en cuanto a la enfermedad de Huntington.
La historia de Jeff Carroll nos muestra cuando este se entera de la historia genética de su familia, después de que este se había casado y quería tener hijos. Fue examinado por el Dr. Michael Hayden en el Centre for Molecular Medicine and Therapeutics y descubrió que había heredado la anomalía genética, por lo que desarrollaría más tarde en su vida la enfermedad de Huntington. Tras su diagnóstico, se une al equipo de investigación del Dr. Hayden y obtiene un Ph.D por sus investigaciones en la enfermedad de Huntington. Mientras tanto, él y su esposa deciden que sería poco ético concebir hijos que pudieran heredar la enfermedad, así que usan un diagnóstico genético preimplantacional para asegurarse si sus hijos serían libres de esta anomalía genética. Actualmente es un portavoz y orador frecuente sobre la Enfermedad de Huntington, y realiza el llamado para que todos aquellos que podrían estar pre dispuestos a la enfermedad participen en los exámenes clínicos, para ser diagnosticados y estudiados para lograr un mejor y más rápido tratamiento.
El Dr. John Roder y su esposa Mary-Lou ya eran padres cuando el Dr. Roder les realizó el examen de la enfermedad de Huntington en la década de 1990, descubriendo que habían heredado el gen de Huntington. Casi diez años después, a sus 50 años, el Dr. Roder comenzó a mostrar síntomas de la enfermedad, incluyendo severas depresiones y el corea de Huntington, un desorden de control y movimiento muscular típico de la enfermedad. A pesar de su salud en declive, continúa trabajando con la meta de jubilar a los 65 años, como lo haría una persona con salud normal. Cuando los dos hijos adultos de los Roders se sometieron al examen, milagrosamente ambos dieron negativo en la enfermedad, aunque anteriormente se había descubierto que su hijo Nathan tenía esquizofrenia. Tras los diagnósticos de su hijo y él, el Dr Roder cambió el foco de su investigación sobre el cáncer y el metabolismo y la esquizofrenia y enfermedades mentales.
Theresa Monahan es parte de una larga familia con historia de la enfermedad de Huntington. Sy madre y hermano mayor fallecieron por la enfermedad, pero sus hermanos sobrevivientes, como la mayoría de las personas con el riesgo de tener la enfermedad, no quieren realizarse el examen, motivados por la idea de que un diagnóstico positivo podría arruinar su calidad de vida mucho tiempo antes de comenzar a reflejar síntomas de la enfermedad. Sin contarle a su familia, Theresa procede a realizarse el exame como una parte de un gran estudio que está realizado la University of Indiana en 1988, pero se niega a ver sus resultados, hasta que su hija contrae matrimonio y comienza a preocuparse ante la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus nietos. Sus resultados mostraron ser negativos para el gen HD, lo que quiere decir que ella no tendría la enfermedad. Como es típico de las personas que obtienen resultados negativos en el examen para le enfermedad, cuenta que tenía la culpa del superviviente por los mismos.
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El personajes principales de la película es Jeff Carroll, un veterano del ejército de Estados Unido e investigador de la enfermedad de Huntington, de Washington; Dr. John Roder, un reconocido especialista en cáncer del Samuel Lunenfeld Research Institute en Mount Sinai Hospital, Toronto; Theresa Monahan de Ohio, quien fue una de las primeras estadounidenses en realizar el examen predictivo de la enfermedad de Huntington en 1988, y el Dr. Michael R. Hayden quien es el director del The Centre for Molecular Medicine and Therapeutics en la University of British Columbia, y el investigador más citado del mundo en cuanto a la enfermedad de Huntington.
La historia de Jeff Carroll nos muestra cuando este se entera de la historia genética de su familia, después de que este se había casado y quería tener hijos. Fue examinado por el Dr. Michael Hayden en el Centre for Molecular Medicine and Therapeutics y descubrió que había heredado la anomalía genética, por lo que desarrollaría más tarde en su vida la enfermedad de Huntington. Tras su diagnóstico, se une al equipo de investigación del Dr. Hayden y obtiene un Ph.D por sus investigaciones en la enfermedad de Huntington. Mientras tanto, él y su esposa deciden que sería poco ético concebir hijos que pudieran heredar la enfermedad, así que usan un diagnóstico genético preimplantacional para asegurarse si sus hijos serían libres de esta anomalía genética. Actualmente es un portavoz y orador frecuente sobre la Enfermedad de Huntington, y realiza el llamado para que todos aquellos que podrían estar pre dispuestos a la enfermedad participen en los exámenes clínicos, para ser diagnosticados y estudiados para lograr un mejor y más rápido tratamiento.
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| A los 22 años, George Huntington describió el desorden en su ensayo sobre Corea. |
El Dr. John Roder y su esposa Mary-Lou ya eran padres cuando el Dr. Roder les realizó el examen de la enfermedad de Huntington en la década de 1990, descubriendo que habían heredado el gen de Huntington. Casi diez años después, a sus 50 años, el Dr. Roder comenzó a mostrar síntomas de la enfermedad, incluyendo severas depresiones y el corea de Huntington, un desorden de control y movimiento muscular típico de la enfermedad. A pesar de su salud en declive, continúa trabajando con la meta de jubilar a los 65 años, como lo haría una persona con salud normal. Cuando los dos hijos adultos de los Roders se sometieron al examen, milagrosamente ambos dieron negativo en la enfermedad, aunque anteriormente se había descubierto que su hijo Nathan tenía esquizofrenia. Tras los diagnósticos de su hijo y él, el Dr Roder cambió el foco de su investigación sobre el cáncer y el metabolismo y la esquizofrenia y enfermedades mentales.
Theresa Monahan es parte de una larga familia con historia de la enfermedad de Huntington. Sy madre y hermano mayor fallecieron por la enfermedad, pero sus hermanos sobrevivientes, como la mayoría de las personas con el riesgo de tener la enfermedad, no quieren realizarse el examen, motivados por la idea de que un diagnóstico positivo podría arruinar su calidad de vida mucho tiempo antes de comenzar a reflejar síntomas de la enfermedad. Sin contarle a su familia, Theresa procede a realizarse el exame como una parte de un gran estudio que está realizado la University of Indiana en 1988, pero se niega a ver sus resultados, hasta que su hija contrae matrimonio y comienza a preocuparse ante la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus nietos. Sus resultados mostraron ser negativos para el gen HD, lo que quiere decir que ella no tendría la enfermedad. Como es típico de las personas que obtienen resultados negativos en el examen para le enfermedad, cuenta que tenía la culpa del superviviente por los mismos.
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